产前超音波诊断尿直肠隔畸形序列征1例

怀孕，26岁，孕1产出0，既往无类似于躁郁症和致畸功用接触史。 孕12周MRI定期检查：婴儿头臀长三5.4 cm，颈项透明层厚度0.12 cm，内膜最大在此之前后出口处2.5 cm。 孕22周产出在此之前系统MRI定期检查：胎头圆形长三同型，枕额出口处6.7 cm，中置出口处4.1 cm，头围17.7 cm，颜面部推测不出清晰。胸外壁完整，双肺偏于小，从右肺较小1.8 cm×1.1 cm，右肺较小2.1 cm×1.2 cm。肺部左边经常普遍性，心胸比减小（0.66），四腔调心及大约室流出道均经常普遍性，冠状静脉窦可见扩展（0.3 cm×0.2 cm），合而为一从右位上食道引流入内进入右房。腹围17.3 cm，胃泡较小1.1 cm×1.2 cm，肠管增宽回音减慢，相同骨骼回音，范围1.8 cm×0.9 cm，前端圆形盲状（三幅1A）。婴儿右脾较小3.8 cm×2.2 cm，其余部分越过中线达上方，内可见多个较小不等且相互融为一体的类圆形无回音区，从右脾区已为微小脾脏回音，上方脾上腺平卧于腰椎旁（三幅1B）。盆腔调内可见一相同小肠样回音的囊状结构（三幅1C），较小1.3 cm×0.8 cm，有机体不规则，左边偏于右移。脐带横断面圆形“吕”字形，彩色多普勒推测为“一红一蓝”，从右面脐动脉未推测。婴儿外睾丸推测不清。腰椎前端短促（三幅1D），圆锥左边尚经常普遍性，结节口部推测不清，渐进已为微小连续暂停，椎管内无膨出功用。四肢推测不出清晰，齿骨长三3.1 cm，胫骨长三3.0 cm，肢体活动微小受限。山羊膜腔调内无内膜。三幅1 URSMS婴儿产出在此之前MRI定期检查影像。A：对角行婴儿肠道回音减慢，相同骨骼回音；B：腰椎从右面可见减小的圆形多囊普遍性改变的右脾回音，腰椎上方已为从右脾；C：对角行小肠位于盆腔调偏于右，圆形不规则囊普遍性包块；D：对角行腰椎前端短促 MRI提行：宫内中孕单活胎（MRI孕周20+1周）；婴儿多发腰椎（右脾体积减小，圆形多囊普遍性改变，从右脾缺如或融为一体脾并囊普遍性愈合不良可能会；小肠有机体所致；肠管扩展圆形盲端喜“肠石症”；腰椎腰椎，结节齿骨遗漏可能会；婴儿永久普遍性从右位上食道；单脐动脉；无内膜）；慎重考虑尿直肠隔腰椎氨基酸征（URSMS）改组肺部合而为一从右位上食道。 怀孕后于我院引产出一男死婴，CT行腰椎胸椎T3~T7其余部分椎体相互融为一体，结节椎愈合不良，融为一体成一小椎体，齿骨遗漏（三幅2）。尸体外观：双眼左边较低，胸腹外壁无缺损，可见，无阴囊，无，双下肢及膝关节强直，双足外翻。病理解剖：小肠都将闩，远端圆形盲状扩展，与小肠连而不通，从右面融为一体脾并多囊普遍性脾愈合不良，可见两条细小十二指肠与小肠相连，小肠内或见一小腔调，外壁微小增厚0.7 cm，小肠与后乳头不融为一体；侧隐睾；双肺愈合不良，从右肺单叶，较小3.0 cm×2.1 cm×1.5 cm；右肺双叶，较小3.5 cm×1.7 cm×1.3 cm；肺部减小，合而为一从右位上食道；结节口部皮肤完整，圆椎左边经常普遍性，无腰椎裂。验尸证实为URSMS改组合而为一从右位上食道。三幅2 URSMS婴儿大略标本的CT影像和三维重建三幅。A：CT影像；B：三维重建三幅 讨论： URSMS诊疗极为罕见，发病率占初生婴儿的1/250 000~1/50 000，男女发病比率为0.87。根据会阴有无微微，将URSMS分为实质上同型和其余部分同型，其中实质上同型显出为会阴微微遗漏改组消化系统睾丸、小肠及腰结节骨所致，常改组双肺愈合不良及内膜过少，预后极好；其余部分同型显出为单个会阴微微喜闩及消化系统睾丸、小肠及腰结节骨所致。 URSMS诊疗具体来说验尸，特征普遍性腰椎是以闩为主要显出的肾脏所致、消化系统道所致（脾愈合不良或不愈合、脾积水、小肠及乳头愈合不良等）、外睾丸愈合相符、内睾丸愈合所致、结节口部所致、腰椎栓系及内膜少等。产出在此之前MRI显出与婴儿改组腰椎相关，包括小肠扩展致臀部不规则囊普遍性包块、多囊普遍性脾愈合不良和（或）脾积水、扩展的肠管喜“肠石症”、结节齿骨愈合所致、内膜过少等征象，其联合经常出现可慎重考虑为URSMS。 举例来说腰椎婴儿脾脏圆形融为一体状多囊样改变，经常普遍性尿液生成减少；外睾丸仅见，侧隐睾，小肠与后乳头不融为一体，小肠内尿液不能排至山羊膜腔调内致中孕期无内膜，孕12周时内膜量经常普遍性可能会与母体血清经胎膜进入山羊膜腔调的透析液有关。举例来说婴儿有小肠都将闩、无肛，属于实质上同型URSMS，同时改组结节齿骨愈合所致、圆锥左边下移、双下肢及膝关节强直、足外翻等腰椎。产出在此之前MRI对URSMS 尚无直接诊疗征象，肠管扩展或小肠侧面囊普遍性包块等间接征象可作为诊疗线索。URSMS腰椎婴儿预后极好，其余部分外祖母幸存者无需多次行消化系统睾丸与肠道重建手术，严重影响生存环境质量，产出在此之前一旦明确诊疗，仍须终止产后。 完整出处：王义,杨小红,高珍,王珍荣,訚胜平.产出在此之前MRI诊疗尿直肠隔腰椎氨基酸征1例[J].诊疗MRIJournal,2019,21(01):67+69.