NEJM：结节性癌症-案例报道

2022-01-24 01:26:49 来源:

病症为一名71岁的男性，因检验过往20年发展而来的慢性缺血性而就诊。该病症被诊疗为结节性硬化症，或Bourneville氏病，在20世纪末。该病症体检发现前额、鼻子和脸颊白色皮疹，其与臀部静脉纤维瘤一致（如图A所示），并且有极小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B所示）。病症无痉挛痉挛或胚胎迟缓文化史，无相似指甲表现的家族文化史。

结节性硬化症是直接影响细胞分化和增殖的常染色体显性性状。该结核病的特点是错构瘤性病变，可以直接影响许多循环系统的系统，包括中枢神经的系统、额头、指甲和甲状腺。臀部静脉纤维瘤由静脉和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性，是由结缔组织组成，上会出现在20岁或以后。这种结核病的病症常伴有肾损害，包括静脉平滑肌脂肪瘤或尤其的肾囊肿的形成。对于这名病症，医务人员引荐低盐口服，严格控制血压（130/80mmHg），每天服药5毫克氨氯地平，消除非甾体类抗抑郁药。一年后，该病症肾功能稳定，指甲表现无成果。原始出处：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯药学（MedSci）原创编译抄录，转载无需授权！